Ana səhifə

Masarykova univerzita Pedagogická fakulta


Yüklə 0.55 Mb.
səhifə3/19
tarix10.06.2016
ölçüsü0.55 Mb.
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   19

Klasifikace nejčastějších degenerativních onemocnění mozku a míchy



Alzheimerova choroba
V roce 1907 popsal tuto nemoc lékař německého původu - Alois Alzheimer. Podobná Alzheimerově chorobě je Vaskulární demence, která se řadí spíše k cévním mozkovým příhodám, než k degenerativním onemocněním. U pacienta se objevuje ateroskleróza (kornatění tepen, onemocnění cév). (Jirák, Obenberger, Preiss, 1998)
Alzheimerova choroba zahrnuje různé podtypy onemocnění.
Většinou se rozlišuje typ s časným začátkem (65 let) a typ s pozdní dobou vzniku
(nad 65 let). Častěji se s Alzheimerovou chorobou setkáváme až ve věku 65-80 let. Původ onemocnění je multifaktoriální, rizikovým faktorem je věk pacienta. U některých typů onemocnění byla prokázána autozomálně dominantní dědičnost; geny jsou vázány na 1, 14, 19 a 21 chromozom. (Vágnerová, 1999)

Nejčastějším typem demence je demence u Alzheimerovy choroby.


Vyvíjí se pozvolna a zprvu nenápadně. Objevují se změny osobnosti a nápadnosti v chování. Pro rodinu a příbuzné je velmi náročné soužití s takto nemocným člověkem kvůli negativním osobnostním rysům, jakými jsou egocentrismus, podezíravost, nemotivovanost, aj. Časté kolísání nálady, apatie, agrese, konfabulace2, zhoršení schopnosti orientovat se v prostoru a čase jsou typické u pacientů s Alzheimerovou nemocí. Významná je progresivní porucha paměti a postupná ztráta schopnosti logicky uvažovat. Nemocní přestávají rozumět běžným a obvyklým situacím. Zdá se jim nesmyslná verbální komunikace, snižuje se jejich schopnost vyjadřovat se. Lidé s touto nemocí se mohou chovat nesmyslně, projevuje se u nich apraxie. (Vágnerová, 1999)
Pro srovnání Jirák, Obenberger, Preiss (1998) popisují dobu vzniku Alzheimerovy choroby nejčastěji po 50. roce života jedince. Jako příčinu uvádí dědičnost nebo poruchu látkové výměny (acetylcholinu). Dochází k zániku mozkových funkcí a to hlavně v přední části mozku.

Nejčastějšími příznaky Alzheimerovi choroby jsou poruchy paměti, potíže s učením se novým věcem. Objevují se také potíže s výkonem běžných každodenních činností. Dále jsou to obtíže při vyjadřování, poruchy emocí, ztráta orientace v prostoru a čase. Nemocní lidé bývají i agresivní a potýkají se s depresí a bezmocí. Pacienti jsou často unavení. V pozdějších stádiích nemoci si svůj stav neuvědomují,


stává se že nepoznávají své nejbližší okolí a rodinu. Pro diagnostiku onemocnění
je potřeba, aby se příznaky vyskytovaly po dobu šesti měsíců.

Amyotrofická laterální skleróza
Amyotrofická laterální skleróza (dále jen ALS) je patologicko-anatomicky definována jako degenerace postihující centrální i periferní motoneuron.
Příčina i patogeneze této choroby zůstávají stále neznámé. Jedná se o progresivní zánik motorických neuronů následujících struktur:

  • předních rohů míšních - spinálních motoneuronů

  • mozkové kůry - tzv. pyramidových buněk motorického kortexu

  • motorických jader některých mozkových nervů (především těch,
    které jsou uloženy v distální části mozkového kmene, v tzv. části bulbární)

Úbytek motorických neuronů je spojen s degenerací kortikospinální3 dráhy, která představuje hlavní motorickou dráhu (ALS - amyotrofická laterální skleróza [online], 2005 [cit. 2005]).

Začíná se projevovat ve věku 45-60 let. Rychle progreduje.


Objevují se facsikulace4 na končetinách a na trupu.

Později se objevují i dechové obtíže, fascikulace a atrofie jazyka, přítomny jsou také parézy5. (Káš, 1997)

Na začátku ALS mohou být symptomy natolik mírné, že je pacient často přehlédne. Vzhledem k typu příznaků a progresi choroby může průběh ALS zahrnovat následující potíže:


  • svalová slabost v jedné nebo více končetinách, svalech polykacích, dýchacích a mluvidel

  • svalové záškuby (fascikulace) a stahy, zvláště na nohách a rukách

  • zhoršení funkcí rukou a nohou

  • nezřetelná řeč a obtíže s vyslovováním

  • v pokročilejších stádiích obtíže při dýchání a polykání

Prvotní příznaky ALS mohou být značně různorodé u jednotlivých pacientů. Někdo zakopává o okraje koberce, jiný má problémy při vstávání a další nedokáže mluvit zřetelně. Rychlost progrese ALS se také může u jednotlivých osob dost lišit. Ačkoli průměrná doba přežívání u ALS je tři až pět let, mnoho pacientů žije pět,
deset nebo více let. U malého počtu nemocných dojde k remisi nebo zastavení progrese, ale dosud není známo, jak a proč se tak děje. Příznaky mohou začínat postižením řeči, polykání nebo svalů rukou a nohou. Ne všichni pacienti mají stejné příznaky,
stejné pořadí objevování se symptomů nebo stejný průběh progrese. Ale progredující svalová slabost a paralýza je přítomna všeobecně.

Jelikož ALS napadá pouze motoneurony, nejsou postiženy smysly.


(…) U naprosté většiny nemocných není narušen intelekt; ten zůstává nezměněn navzdory progresivnímu degenerativnímu onemocnění těla (ALS - amyotrofická laterální skleróza [online], 2005 [cit. 2005]).

Dětská obrna
Vítková (2006, s. 47): „Infekční onemocnění, které postihovalo nejčastěji děti v předškolním věku a zanechávalo trvalé a často velmi těžké následky, se nazývá dětská obrna (poliomyelitis acuta, choroba Heine-Medinova). Dětská obrna probíhá
jako klasická neuroinfekce ve dvou fázích (Tichý a kol. 1998, s.260). Po prvních 5-10 dnech od poměrně lehkých chřipkových symptomů nastupuje druhá fáze,
která se vyznačuje horečnatým onemocněním s příznaky podráždění mozkových blan. U většiny pacientů polioinfekce proběhne pouze v podobě této tzv. meningeální formy. U některých se ale rozvinou i paretické příznaky různého stupně, často až v podobě kvadruplegie s ochrnutím dýchacích svalů. Postižení má formu buď spinální, nebo život ohrožující bulbární (cerebrální je vzácná). Intelekt zůstává nepoškozen. Další průběh
je individuální, u někoho dojde postupně k úpravě funkcí, u jiného zůstane chabá monoparéza až trvalá kvadruparéza s neschopností chůze. Od roku 1958 jsou všechny děti u nás očkovány Sabinovou vakcínou a nové případy nebyly od té doby zaznamenány.“

Káš (1997) řadí dětskou obrnu k virovým meningitidám a encefalitidám.


Dále píše, že dříve bylo toto onemocnění velmi závažné. Pacienti měly parézy a v konečných fázích atrofie dýchacího svalstva. Docházelo k deformaci páteře, artropatii6.

Friedreichova ataxie
Objevuje se nejčastěji okolo 6-10. roku života, do 20. roku.
Prognóza je nepříznivá, ale choroba progreduje velmi pozvolna. Projevuje
se deformitou nohy, tzv. koňská noha (Friedreichova noha7), flekční postavení prstů. Pacient chodí velmi nejistě a chůze je vrávoravá. U tohoto onemocnění jde o degeneraci míšních provazců, jedná se o autozomálně8 recesivní dědičnou nemoc. V pozdějších stádiích nemoci se vyskytuje ataxie9 chůze, spastická obrna dolních končetin. (Vítková, 2006; Ambler, 1997)

Hereditární motorická a senzitivní neuropaie
Peroneální svalová atrofie nebo choroba Charcot-Marie-Tooth a také hereditární motorická a senzitivní neuropatie je pomalu progredující onemocnění. Projevuje
se postižením dolních končetin, vzniká tzv. Friedreichova noha. Objevuje se skolióza páteře, pacient trpí atrofií svalstva bérce, předloktí, rukou. Achillova šlacha bývá často zkrácena. Je známo několik typů tohoto onemocnění. Některé mohou být s dominantní nebo recesivní dědičností. Postihuje motorické neurony předních rohů míšních, senzitivní neurony spinálních ganglií. Vzácně se objevuje demyelinizace i v zadních míšních provazcích. Degenerativní změny jsou výrazné hlavně v periferních nervech.
U tohoto onemocnění, stejně jako u Friedrichovy ataxie, je léčba symptomatická, důležitá je rehabilitace. (Ambler, 1997; Káš, 1997)

Huntingtonova nemoc
Huntingtonova choroba byla původně nazývána Huntingtonova chorea. Poprvé
ji popsal pan Huntington v roce 1872. Jedná se o autozomálně dominantně10 dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku. Postihuje jak ženy, tak i muže mezi 30. až 45. rokem života. U dítěte, jehož rodič má Huntingtonovu chorobu, je pravděpodobnost 50:50, že se u něj nemoc také projeví. Jestliže se u dítěte tato nemoc neobjeví, je jisté, že se nemusí bát ani jejich další potomci. Existuje předpovědní test, pomocí něhož můžeme zjistit, zda plod má mutaci chromozomu, neboť známe gen Huntingtonovy choroby. Huntingtonova nemoc se projevuje záškuby a kroutivými pohyby, abnormálním způsobem chůze a poruchou řeči (dysatrie). U pacientů se často projevuje úbytek rozumových schopností, deprese, poruchy nálady a chování. Pacienti bývají agresivní, apatičtí a podráždění. Dochází až k demenci. Je obtížně diagnostikovatelná. Není známa účinná léčba. (Roth [online], 2007 [cit. 2007])
Někteří pacienti, i když poslouchají, co jim říkáte, už nejsou schopni provádět vaše instrukce. Není to tím, že by nechtěli spolupracovat, jejich problém je v chápání. Většina pacientů potřebuje slovní povzbuzování a má velmi malou vytrvalost - někteří se pouze unaví, někteří se unaví a zadýchají. Znakem Huntingtonovy choroby je špatná funkce plic. Mnoho pacientů má problémy s držením rovnováhy a se způsobem chůze, když se přibližují k lidem nebo k věcem, např. k židli, ke dveřím apod., mají tendenci váhat, ztrácet rovnováhu, začínají šoupat nohama. Mnoho pacientů má omezenou pohyblivost krku a trupu, má sklon držet hlavu skloněnou k jedné straně, sedět více
na jedné straně a když stojí, jejich váha spočívá větší měrou na jedné straně
než na druhé. Polykání působí obvykle problémy, může se objevit hromadění slin, případně jejich kapání z úst. U většiny nemocných se snižuje svalová síla, zvláště
u ramenních svalů a u svalů trupu, boků a kyčlí. Pacienti s Huntingtonovou chorobou mají větší stabilitu a projevují se u nich řidčeji nechtěné pohyby, když jsou správně podepřeni nebo když klečí na všech čtyřech. Změny poloh jsou pro pacienty velmi dobré po stránce vizuální, duševní i fyzické. Po stránce fyzické je např. změna polohy dobrá v tom, že zabraňuje určité strnulosti, vytváření kontraktur a povzbuzuje používání různých skupin svalů. Provádění cviků by mělo být alespoň občas kontrolováno zasvěceným rehabilitačním odborníkem. Spolupráce rodiny je nezbytná. (Roth [online], 2007 [cit. 2007])

Juvenilní spinální atrofie
Spinální svalové atrofie postihují dolní končetiny a proximální svalstvo.
Jde o různé typy svalové slabosti v končetinách, svalovou hypertrofii nebo hypotonii. Etiologií je zánik motorických neuronů předních rohů míšních. Objevuje se zejména v mladém věku. Spinální svalové atrofie se dělí na několik typů.

Juvenilní forma je charakterizována přítomností skupiny atrofických i hypertrofických vláken, které vykazují i strukturální změny (vnitřní jádra, štěpení svalových vláken a regresivní změny). (Hromada [online], 2006 [cit. 2006])




Mozečková heredoataxie
Mozečková heredoataxie (Senator-Marieova choroba) má stejně
jako Friedreichova heredoataxie velmi nepříznivou prognózu. Jedná se o dědičné onemocnění. Mezi projevy se řadí nystagmus11, atrofie, poruchy řeči a zejména vrávoravá chůze. Mozečková heredoataxie se diagnostikuje na základě postižení jedné či obou mozkových hemisfér, jde o postupné odumírání a rozpad mozečku, případně
i míchy. Velice důležitá je komplexní rehabilitace. (Vítková, 2006)

Parkinsonova choroba
Jestliže se u člověka vyskytuje hypokineze, rigidita, klidový tremor12, je velice pravděpodobné, že se jedná o Parkinsonovu nemoc. Hypokineze je zmenšení rozsahu pohybů, zpomalení průběhu a projevuje se často asymetricky. Pacientovi se změní výraz v obličeji, objevují se poruchy řeči nebo náhlé zárazy v pohybech. Rigidita je svalová ztuhlost a projevuje se zvýšeným napětím a ztuhlostí svalů. Obvykle provází hypokinezi, ale mohou se objevit i nezávisle na sobě. Klidový třes povoluje při volních pohybech, ve spánku zcela mizí. Naopak je silnější při stresu, únavě nebo při chůzi.
Je nejznámějším a nejcharakterističtějším příznakem Parkinsonovy choroby, ne však každý tremor znamená, že pacient trpí touto nemocí. Častěji se vyskytuje u mužů
a u osob po 60. roce života. (Růžička, 2004)

Parkinsonova choroba může být diagnostikována i po té, co se u pacienta vyskytuje bradykineze (zpomalení volních pohybů, snížení rychlosti pohybu běžných denních činností). V pozdějších stádiích onemocnění se objevují i posturální poruchy. Mezi ně se řadí flekční držení těla, šouravá chůze, poruchy rovnováhy. Při chůzi


se mohou objevovat pády, podupávání nebo pulze. Pacient někdy zkracuje a zrychluje kroky. Charakteristický je pomalu progresivní průběh nemoci. S tímto onemocněním
je často spojena deprese, se kterou se pojí pocity skleslosti, stavy zoufalství, únava
či poruchy spánku. (Růžička, 2004)

Další příznaky Parkinsonovy choroby jsou porucha písma, dochází


ke zmenšování písma. Také může dojít ke zpomalení tempa řeči, pacienti mívají sklon k šeptání, nedostatečné melodičnosti a změnám výrazu v obličeji.
Poruchy vegetativního nervstva jsou u pacientů s Parkinsonou chorobou velmi časté,
i když nejsou typické pouze pro tuto nemoc. Může to být například náhlý pokles krevního tlaku, porucha spánku, zácpa, nadměrná tvorba mazu aj. (Roth, Sekyrová, Růžička a kol., 1999)

Parkinsonova nemoc je zapříčiněna nedostatkem dopaminu, což je transmiter potřebný k regulaci hybnosti. Tvoří se v tzv. středním mozku. Čím je způsobeno snížení tvorby dopaminu, zatím není známo. Víme však, že dochází i k úbytku jiných transmiterů, které nemají takový vliv na vznik této choroby. U zdravých jedinců dochází obvykle také k poklesu dopaminu a jiných buněk, ale zbylé buňky postačí k jejich regeneraci. (Roth, Sekyrová, Růžička a kol., 1999)

Parkinsonovu nemoc nelze zcela vyléčit; je však možno dlouhodobě a účinně potlačit její příznaky. Nejedná se pouze o farmakologickou a medikamentózní léčbu,
ale je potřeba i psychosociální a fyzioterapeutická podpora pacienta. Pravidelný pohyb, podpora samostatnosti a duševní aktivity jsou nesmírně důležité pro pacienta nejen s Parkinsonovou nemocí. (Růžička, 2004)

Často se po pěti letech nemoc překlene do druhého stádia nemoci,


které je provázeno hybnými a psychickými komplikacemi. (Rektor, 2004)

Nebyla prokázána pravděpodobnost výskytu v rodině, kde se objevil pacient s tímto onemocněním. Více ohroženi jsou pacienti, kteří touto chorobou onemocní v mladším věku života. (Roth, Sekyrová, Růžička a kol., 1999)



Pickova nemoc
Dvořák (Atlas patologie pro studenty medicíny [online], 2008 [cit. 2008]): „Pickovou nemocí jsou postiženi více muži a objevuje se ve středním věku. Je to onemocnění podobné Alzheimerové chorobě. Jde o artofii mozku (změny
na temporálním a frontálním mozkovém laloku, v hippocampu, bazálních gangliích
a i v jiných oblastech CNS), diagnostikuje se CT (computer tomography). U pacientů
se vyskytuje apraxie, afázie, změny chování, změny osobnosti, poruchy paměti a celkové snížení tělesných a psychických funkcí. U Pickovy nemoci dochází k postupnému zániku neuronů v kůře mozkové, zmnožení astrocytů. V přilehlé bílé hmotě se vyskytuje demyelinizace, úbytek nervových vláken a zmnožení glie. Původ
je nejasný.“
Pro srovnání Ambler (1997) píše, že se Pickova nemoc vyskytuje častěji u žen
a v mladším věku. Jde o vzácné onemocnění, které se projevuje hlavně v temporálním13 a frontálním14 laloku.

Roztroušená skleróza
RS je chronické zánětlivé onemocnění centrální nervové soustavy. Nejčastěji bývá diagnostikováno až ve věku 20-40 let a objevuje se více u žen než u mužů. Zánět způsobuje poškození myelinu a dochází tak k demyelinizaci axonu. Tento jev zapříčiňuje poruchu přenosu vzruchu. RS není přímo dědičná, i když vyšší riziko genetického přenosu hraje v jejím vývoji jistou roli (viz kapitola 2.5).

Onemocnění se projevuje různými příznaky v závislosti na tom, která oblast mozku či míchy je zasažena. Průběh RS je u každého jiný a nepředvídatelný. Riziko dědičnosti je asi 3-4%, což je podobné jako u většiny zhoubných nádorových onemocnění. Nedědí se však RS, ale pouze zvýšená vnímavost k jejímu onemocnění. (Krasulová, [online], 2004 [cit. 2004])


Průvodním jevem bývá únava, problémy s chůzí, rovnováhou a koordinací pohybů, poruchy zraku, řeči, urologické a sexuální obtíže, či inkontinence. Pacient trpí tremorem či elasticitou končetin. Objevují se zvláštní pocity v končetinách jako například mravenčení, pocit necitlivosti, elasticita, svědění či bolest. U pacienta s RS
se objevují deprese, nesoustředěnost, poruchy paměti často i změny nálad a úzkost. Dosud není známa příčina onemocnění, existuje pouze léčba příznaků a zmírnění průběhu nemoci. Prognóza vývoje je individuální. (ROSKA – česká MS společnost, [online], 2007 [cit. 2007])
Kraulová ([online], 2004 [cit. 2004]) uvádí, že pacienti s RS mají často pocit, že nemohou ovládat své tělo, ačkoli duševní funkce jsou ve většině případů zachovány. Pacienti cítí, že jejich tělo „zaostává“. Léčba pacientů vysokými dávkami interferonu
v časném stadiu nemoci je velkým příslibem, protože přináší ulehčení při tomto vysoce invalidizujícím stavu. Oddálením progrese invalidity a snížením počtu atak choroby
je zachována kvalita života.

Existují 4 typy onemocnění RS. Jedná se relabující–progredující RS,


která je charakteristická opakováním zhoršení a zlepšení průběhu nemoci. Sekundární progresivní RS s postupujícím neurologickým zhoršením. Primární progresivní RS s velkou progresí invalidity. Benigní RS přichází běžně po 15 letech od prvního projevu (viz kapitola 2.1). (Krasulová, [online], 2004 [cit. 2004])


1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   19


Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©kagiz.org 2016
rəhbərliyinə müraciət